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건강관련/건강

카다실 희귀질환, 카다실이란? 증상 의심 진단검사

by 우이세이 2022. 9. 3.

카다실에 대해서 알려드리도록 하겠습니다. 이 포스트를 전체적으로 읽으면 카다실을 이해하시게 될 것입니다. 카다실의 지식이 필요하신 분들은 전체 다 읽어주세요. 아래에서 공유해드리겠습니다.

 

카다실
카다실 이하출처:질병관리청

 

[[나의목차]]

카다실 총 정리

 

1. 카다실이란?

☞ 카다실은 염색체 19번에 위치하는 노치3 유전자의 돌연변이로 인해서, 대뇌의 작은 혈관에 손상이 발생하는 질병입니다.

 

카다실이란?
카다실이란?

 

 

2. 카다실 증상

☞ 카다실에 걸인 환자들은 편두통, 뇌졸중, 인지기능장애를 겪게 됩니다. 우울증을 포함한 정신과적 증상도 수반됩니다.

 

카다실 증상
카다실 증상

 

 

나도 혹시 카다실?

  • 60대 이전에 뇌졸중이 발생한 경우
  • 고혈압, 당뇨, 흡연과 같은 위험요인 없이 뇌졸중이 발생한 경우
  • 뇌졸중, 치매의 가족력이 있는 경우
  • 반복적인 두통 환자의 MRI에서 이상소견을 보이는 경우
  • 뇌졸중과 함께 두통, 불면증, 우울증을 보이는 경우

 

 

3. 카다실 진단검사

☞ 카다실은 고혈압, 당뇨, 흡연 등 위험 인자가 없는 젊은 환자에게서 뇌경색이 나타날 때 진단을 해볼 필요가 있습니다. 뇌 MRI, 유전자 검사, 조직 검사를 통해 검사할 수 있습니다.

  • 뇌 MRI : 특징적인 소견 관찰, 카다실이 의심되는 경우 가장 먼저 시행
  • 유전자 검사 : 혈액검사를 통한 주요 돌연변이를 확인
  • 조직 검사 : 피부조직에서 시행, 전자현미경 검사와 같은 특수한 방법 이용

 

카다실 진단검사
카다실 진단검사

 

아직 카다실 질환에 대한 근본적인 치료법은 없기 때문에, 나타나는 증상에 대해 대증요법을 실시하는 것이 최선이라고 합니다. 하루빨리 치료법이 개발되어 카다실도 문제없는 세상이 되었으면 좋겠습니다.

 

 

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